Varseq

Software de análisis de variantes simple, rápido y repetible para paneles de genes, exomas y genomas completos

VarSeq es una solución de software intuitiva e integrada para el análisis terciario. Con VarSeq, puede automatizar sus flujos de trabajo y analizar variantes para paneles de genes, exomas y genomas completos. Comprender los datos genómicos nunca ha sido tan fácil gracias a nuestro software.

Proveedor: Golden Helix

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Descripción del producto

Recursos:

FLUJOS DE TRABAJO INTUITIVOS Y REPETIBLES

El software VarSeq proporciona un potente motor de filtrado y anotación para filtrar grandes conjuntos de datos variantes. Usando una cadena de filtros, puede reducir rápidamente su lista de variantes a aquellas que probablemente le interesen.

FUENTES DE ANOTACIÓN LÍDERES EN LA INDUSTRIA

Después de la importación de datos, las anotaciones se aplican automáticamente según los ajustes preconfigurados. Se pueden agregar anotaciones adicionales en cualquier momento durante el proceso de análisis.

ESTADÍSTICAS DE COBERTURA

VarSeq proporciona métricas de cobertura de dos maneras. Primero, cada variante muestra datos sobre la región en la que reside. Esta asociación permite marcar o filtrar variantes de regiones sospechosas, lo que puede ayudar a evitar falsos positivos.

NOTAS DE VARIANTES DE GRADO CLÍNICO

VarSeq incluye una funcionalidad similar a SnpEff o Variant Effect Predictor. Cada variante se asigna a todas las transcripciones superpuestas e información sobre la región donde se encuentra (exón, intrón, intergénico, etc.), ontología de secuencia (cambio de marco, sinónimo, etc.) y notación HGVS (punto g, punto c y punto p ) está provisto.

VISTA

Como GenomeBrowse está integrado con VarSeq, es fácil comprobar la cobertura de sus amplicones. Simplemente agregue sus archivos BAM y BED a su proyecto e inspeccione las acumulaciones directamente.

SIN CURVA DE APRENDIZAJE

Importe sus datos, seleccione un flujo de trabajo y comience a explorar. ¡Es tan simple! Sin carga de datos. Sin complicada selección de parámetros.

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