• Configuración y elección de tuberías

Configure y use una de las canalizaciones de Varstation informando la plataforma de secuenciación utilizada para generar el archivo de una muestra, la técnica de preparación de la biblioteca y el tipo de análisis que se realizará.

• Carga y procesamiento de muestras

Cargue archivos localmente o desde Basespace de Illumina. Admitimos todos los formatos principales, ya sea Fastq, BAM o VCF.

• Curación de variantes clínicamente relevantes

Las variantes son preclasificadas automáticamente por su propio algoritmo, y el sistema de filtros delimita las variantes que pueden estar relacionadas con sospechas clínicas.

• Revisión e informe final

Es posible revisar los hallazgos de acuerdo a las recomendaciones de calidad de las agencias de acreditación y, luego de este paso, generar un informe con el resultado final del análisis.

Ventajas

• Optimización del tiempo de análisis

Reduzca y optimice significativamente el tiempo de procesamiento, clasificación de variantes y generación de informes a partir de muestras genéticas humanas NGS (Next Generation Sequencing).

• Apoyo a la interpretación clínica

Se incorporan más de 200 bases de datos de variantes genéticas, incluyendo datos para análisis germinales y somáticos.

• Procesamiento automatizado de extremo a extremo

Evaluación de parámetros de calidad, mapeo, llamadores de múltiples variantes, anotación en la base de datos y clasificación previa automática que siguen las pautas de ACMG, AMP, PALC y CAP.

• Filtros robustos

El motor de filtrado incorpora todos los datos de mutación anotados, incluidos los fenotipos humanos, el historial clínico del paciente y la enfermedad (OMIM/UniProt).